La red Únicas centra el debate sobre enfermedades raras pediátricas en Santiago de Compostela

Hoy se ha celebrado la tercera edición de la jornada Únicas Talks en el Centro Galego de Arte Contemporáneo de Santiago de Compostela. En el encuentro, impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundación ”la Caixa”, entidades que mantienen una alianza para investigar enfermedades raras pediátricas, se ha debatido sobre los retos y avances en este tipo de patologías poco frecuentes: desde las estrategias gubernamentales para abordar estas enfermedades hasta el diagnóstico, el modelo asistencial y las innovaciones terapéuticas.

El encuentro, que ha contado con la colaboración del Servicio Gallego de Salud (Sergas) y, más concretamente, del Área Sanitaria de Santiago de Compostela e Barganza, se ha desarrollado bajo el título: Seguimos avanzando en soluciones para necesidades “Únicas”.

En la jornada, que ha contado con el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), han participado expertos de los ámbitos investigador, clínico y regulador, así como representantes gubernamentales y de las asociaciones de pacientes y familias.

Las nuevas estrategias de las diferentes administraciones para hacer frente a las enfermedades poco frecuentes han sido protagonistas de la primera parte del encuentro con las ponencias de representantes del Ministerio de Sanidad, del Sergas y del Servei Català de la Salut.

Los expertos han debatido sobre cómo conseguir agilizar el diagnóstico de estos pacientes y sobre el papel de las nuevas tecnologías y la transformación digital en este ámbito. Además, se ha hablado de los nuevos tratamientos de medicina genómica para el diagnóstico de las enfermedades minoritarias pediátricas y del acceso a las nuevas terapias por parte de todos los pacientes.

En sus conclusiones de la jornada, Encarna Guillén, directora estratégica del proyecto Únicas SJD, jefa del Área de Genética del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha destacado que «durante décadas el progreso sanitario se ha medido por la capacidad de atender a las mayorías» y ha añadido que, con la red Únicas, «ahora entramos en un nuevo paradigma: ser capaces de atender de manera integral a los pacientes con enfermedades raras».

Además, ha señalado la importancia del diagnóstico precoz, el acceso a los tratamientos y a la calidad de vida, así como la ayuda de la Inteligencia Artificial y el Deep Learning para mejorar la interpretación genética, priorizar variantes y descubrir nuevos genes. Finalmente, ha indicado que «la innovación terapéutica ya es un hecho, pero existe todavía una brecha para el acceso de todos a ella que hay que solucionar a través de las normativas y la financiación».

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER, ha afirmado que «afrontar la complejidad de las enfermedades raras exige una estricta coordinación entre todos los agentes implicados. Para el movimiento asociativo, el valor de la Red Únicas radica en su capacidad para sumar esfuerzos. Estamos en un momento clave para estructurar canales donde compartir el conocimiento clínico entre los hospitales participantes. Poner en común ese conocimiento es el paso previo y esencial para avanzar».

La próxima edición de Únicas Talks será en 2027 y tendrá lugar en Valencia.

Dificultades en el diagnóstico

La existencia de más de 7.000 enfermedades minoritarias, algunas de ellas ultrarraras (solo se dan unos pocos casos en todo el mundo), dificulta su diagnóstico porque son desconocidas incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación provoca que muchos pacientes tengan que esperar años, someterse a decenas de pruebas y visitar a numerosos especialistas e incluso diferentes hospitales hasta obtener un diagnóstico definitivo. En la actualidad, un 25 % de los niños y niñas afectados y sus familias tarda más de 4 años desde que presenta los primeros síntomas hasta que se le diagnostica la enfermedad.

La Red Únicas: una alianza para la mejora del diagnóstico

Para intentar mejorar esta situación, en 2023 se creó la Red Únicas, que cuenta actualmente con la implicación de 51 hospitales españoles. Su objetivo es dotar a todos los nodos de la red Únicas de herramientas, procesos y protocolos para establecer un modelo de atención personalizada en red. Además, pretende ofrecer una solución global para los niños y niñas que padecen enfermedades raras, teniendo en cuenta tanto las necesidades del proceso asistencial ―desde el diagnóstico hasta el tratamiento― como las sociofamiliares.

La red Únicas es promovida por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), coordinada por el Ministerio de Sanidad y que cuenta con la implicación de los Gobiernos autonómicos a través del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.

Sobre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es el centro con más actividad pediátrica de España y el tercero de Europa, y trata a más de 21.000 pacientes con enfermedades minoritarias complejas (un 14,2 % del total), hecho que lo sitúa como el centro nacional con mayor número de pacientes pediátricos con este tipo de patologías.

El centro, que pertenece a la Orden Hospitalaria de San Juan de Dios y que atiende cada año más de 120.000 urgencias, 25.000 ingresos y 200.000 visitas, combina la última tecnología con una asistencia personalizada basada en sus valores de hospitalidad y solidaridad.

Sobre la Fundación ”la Caixa”

La Fundación ”la Caixa”, que mantiene un firme compromiso con la investigación y la innovación, se ha convertido en una de las fundaciones de Europa más importantes en este ámbito. En 2026, la entidad presidida por Isidro Fainé dedicará 147 millones de euros a la promoción de la investigación, las becas y el fomento de la innovación con el objetivo de lograr avances en biomedicina y salud.

Actualmente colabora con más de un centenar de centros de investigación, universidades y hospitales de España y Portugal, a los que presta su ayuda concediendo ya sea apoyos estructurales ―como en el caso del Hospital Sant Joan de Déu― o bien subvenciones a proyectos de investigación a través de diversas convocatorias competitivas para generar nuevo conocimiento biomédico y trasladarlo a la sociedad. Además, la entidad ha impulsado la construcción de un centro de investigación en Barcelona. El CaixaResearch Institute es el primer centro especializado en inmunología de España.